新生兒篩查中心  
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科室介紹


  新生兒疾病篩查中心成立于1985年,是上海市衛生局指定的全市三家篩查中心之一,承擔全市出生近一半的新生兒遺傳代謝性疾病篩查。篩查網絡遍及上海市區和金山、南匯、松江、奉賢四個郊區三十多家接產醫院,年篩查量近80000人,覆蓋率達97%。已建立的篩查網絡信息平臺,家長只需通過預留的信息即可在網上查詢新生兒篩查的各項指標及相關建議。截止2010年底,中心篩查近100萬新生兒,確診700多例病人,經中心隨訪治療,99%的病人智力和體格發育均正常。他們中有在交通大學讀書的大學生,也有全國化學競賽獲獎者。

   篩查中心成立之時,即在國內首次引進國外先進的時間分辨熒光免疫技術(DELFIA法)進行先天性甲狀腺功能減低癥篩查,也是國內首家參加美國疾病控制中心(CDC)新生兒篩查實驗室質量評價的中心。目前已連續18年和14年獲得美國CDC及衛生部全國新生兒疾病篩查實驗室室間質量評價合格證書。    

   2009年底,中心開展了串聯質譜擴大遺傳代謝病篩查的新技術,率先在國內采用國際先進的非衍生化標本前處理方法,可以從一份血樣中同時檢測氨基酸代謝疾病、脂肪酸氧化代謝病以及有機酸代謝疾病等三十多種代謝疾病;2012年引進氣相質譜儀,用于遺傳代謝疾病后續的診斷隨訪和治療;2013年國內率先引進高通量全自動新生兒疾病篩查平臺(GSP)和全自動干血斑樣品前處理系統(Panthera Puncher 9),在篩查病種的不斷擴展同時,注重于篩查流程的自動化和篩查管理的信息化,確保新生兒疾病篩查質量;2014年開展了多色溶解曲線實時熒光PCR技術用于篩查陽性患兒的診斷。

   新生兒疾病篩查中心是上海市衛計委指定的全市三家篩查中心之一,承擔全市出生近一半的新生兒遺傳代謝性疾病篩查、診斷和治療工作。是國家衛計委新生兒疾病篩查專家組成員單位,也是首批中國出生缺陷干預救助基金會出生缺陷干預示范基地。現有工作人員6人。

   2015年篩查網絡有三十家接產醫院,年篩查量79538人,篩查率達99.16%,確診患兒158例,包括先天性甲狀腺功能減低癥33例,高苯丙氨酸血癥6例,先天性腎上腺皮質增生癥5例,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥106例和其他遺傳代謝病8例,通過早期干預和治療,避免了這些患兒智力和體格發育障礙,甚至死亡等嚴重后果的發生。

   2015年開展的多色溶解曲線實時熒光PCR技術,提高了篩查陽性患兒的診斷能力。

   中心工作受控于美國CDC、臺灣預防醫學會和國家衛計委的質量監控和評價。

   截止2015年底,中心篩查130萬新生兒,確診近1500例病人,經中心隨訪治療,99%的病人智力和體格發育均正常。他們中有在交通大學讀書的大學生,也有全國化學競賽獲獎者,早期的孩子都像正常孩子成家立業。

   中心參加了世界衛生組織的合作項目及衛生部與芬蘭政府的新生兒篩查合作項目,并通過各種形式,幫助各省市有關單位組建和完善篩查網絡,為全國啟動和推廣新生兒疾病篩查工作提供了完善的資料和經驗。中心的科研成果多次獲上海市科技進步獎。

   中心主任為國際新生兒疾病篩查協會會員,國家衛計委全國新生兒疾病篩查專家組成員,中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組委員,中國-芬蘭新生兒疾病篩查合作項目專家組成員,多次應邀參加衛生部組織新生兒篩查專家研討會,參與修改全國新生兒篩查組織管理常規,并負責起草和修訂全國新生兒疾病篩查技術規范。2013年獲第八屆宋慶齡兒科醫學獎。

經過30年的發展,在兩代人的努力下,篩查中心已成為集標本采集,實驗檢測,質量控制,結果反饋,教育培訓,隨訪治療、干預救助等功效為一體,對提高本市出生人口健康素質提供了有力保障。2015年成為首批中國出生缺陷干預救助基金會出生缺陷干預救助基地,也是上海市唯一的救助基地。

本專業特色疾病介紹


1、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)

   先天性甲狀腺功能減低癥是一種由于甲狀腺先天性發育異常,導致甲狀腺激素合成不足,引起生長延緩、智力落后。民間俗稱“呆小病”。

   在中國,大約每3,000-4,000個嬰兒就有一名患有先天性甲狀腺功能減低癥(CH)。部分偏遠地區的發病率明顯高于平均水平。每年全國范圍出生近5000位患兒。

   多數先天性甲狀腺功能減低癥患兒在新生兒期無癥狀,或者有黃疸延遲、便秘、腹脹等,不容易引起家長甚至醫生的注意而延誤診斷和治療,最終導致腦發育異常。

   若出生后立即治療,可避免智能障礙的發生,治療越晚,對患兒的生長和智力影響程度越重。

   此疾病治療采用藥物替代療法,即患病嬰兒盡早口服甲狀腺激素藥物。只要堅持規則用藥,患兒一般都能正常地生長發育。

2、苯丙酮尿癥(PKU)

   苯丙酮尿癥是由于患兒體內缺乏某種特殊的酶,無法消化代謝食物中一種稱為苯丙氨酸的物質,從而導致其積累并對大腦發育產生危害。如果不及時發現并進行治療,會導致嚴重智力發育障礙。

   在中國,大約每11, 000個嬰兒中有一個苯丙酮尿癥患兒。每年全國范圍出生的苯丙酮尿癥患兒有接近1500位。

   患兒剛出生時外表沒有異常,出生3個月左右開始出現頭發變黃,小便有難聞的臭味,以后會出現智能障礙,甚至抽痙。

   若出生后即得到治療,可以避免腦損害的發生,治療越晚,對患兒的智能影響程度越大。

   飲食治療是本病的主要治療手段,即控制苯丙氨酸的攝入,部分患兒需要藥物治療。

   篩查意味著有此疾病的嬰兒可以通過特殊的飲食計劃得到早期治療,以預防嚴重的殘障,提高患兒的生活質量。

3、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)

   是一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致,其中21-羥化酶缺乏是最常見類型。臨床上分為失鹽型和單純男性化型。失鹽型后果嚴重,如未被及時診斷治療,可在新生兒期急性死亡。單純男性化型為雄激素升高,女嬰表現為外生殖器兩性畸形,男嬰表現為假性性早熟。上海地區的發病率為1:15000左右。


4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥

   是一種常見的先天性代謝異常疾病,患者在某些誘因(如藥物或食入蠶豆等)促使下發生急性溶血性貧血或高膽紅素血癥,故又稱“蠶豆病”。我國南方地區屬高發地區,在男性中的發病率約為5%-10%。

   新生兒期患兒發病可導致膽紅素腦病而遺留智能落后;急性溶血患兒可出現休克、急性腎衰等癥狀。經新生兒疾病篩查確診后,采取禁用誘發溶血的藥物和食物,避免接觸萘丸等措施可有效降低發病率。

5、遺傳代謝病串聯質譜篩查

   遺傳代謝病是體內酶的異常導致氨基酸、脂肪酸等代謝異常,造成對人體的危害,重者甚至危及生命。

   遺傳代謝病病種繁多,每種疾病的發病率很低,但是危害極大。許多疾病在新生兒早期就開始發病,進展迅速,不及時診治,死亡率和致殘率極高。也有的呈隱匿發病,出現臨床癥狀時已經產生智力低下或其他嚴重后遺癥。

   對于新生兒出現不明原因的嚴重嘔吐、抽搐、喂養困難、發育遲緩、肝功能異常、皮膚和毛發異常的現象,只需一滴血樣,即可通過串聯質譜技術篩查近30余種遺傳代謝病,以便及早確診和治療,有效降低死亡率和致殘率,提高人口素質,為家庭再生育提供遺傳咨詢。

問答:

1.什么是代謝性疾病?

代謝性疾病是由體內化學產物積聚而產生的紊亂。這些疾病中大多數是比較嚴重的,一些甚至有生命危險。其它的則發展緩慢或造成智力延遲。新生兒疾病篩查是檢測代謝性疾病的一種有效手段。

2.新生兒疾病篩查檢測哪些項目?

目前上海市新生兒疾病篩查檢測四個項目,分別是:苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥。另有可選串聯質譜檢測近30種疾病,分別是氨基酸、脂肪酸和有機酸代謝障礙。

3.為什么我的寶寶需要做新生兒疾病篩查檢測?

有些寶寶雖然出生時看起來很健康,卻還在媽媽肚子里就已經患有某些遺傳代謝病了,如果不及時進行檢查予以發現,出生后3-6個月,就開始出現一些異常的表現,如果這個時候,才開始看病診斷,治療就晚了,可能給寶寶造成不同程度不可逆轉的智力或體格發育障礙。新生兒疾病篩查是檢測這些疾病有效的方法。早期的診斷和治療能使代謝性疾病得到有效控制。新生兒篩查可以識別很小一部分的常見代謝性疾病,加上新生兒篩查還查嬰兒的另外30種疾病。所有的篩查疾病都是罕見的且發病率大約為1:5600,但是一旦及早發現,治療會更有成效。

4.家族中沒有這些疾病的先例,我是否仍需檢測?

您的身體沒有患上這些疾病中的任何一種是相當好的。然而,即便家族中沒有代謝病遺傳史,父母看起來都很健康,但也可能帶有致病基因,生育患有遺傳代謝病的寶寶。大多數患這些疾病的寶寶都沒有這些疾病的家族史。這就是我們推薦這項檢測的原因。

5.如何進行這項檢測?

在填好測試卡后,會從您寶寶的腳后跟進行采血,共采集五滴血樣。血樣會滴在特殊的濾紙上,標本凝固后會送至代謝病實驗室進行檢測。

6.如需另做串聯質譜檢測,需要另外采血嗎?

做串聯質譜檢測,無需另外采血,只要在常規篩查中多滴一滴血樣即可進行檢測。

7.什么時候進行采血?

采血時間可以在您的寶寶離開醫院之前。最佳的采血時間是您的寶寶仍在醫院并至少充分哺乳了24小時之后。因各種原因沒有做篩查的寶寶,父母應按照醫生的囑咐帶寶寶回醫院做篩查,時間最遲不宜超過出生后20天。

8.我其他的寶寶也能進行檢測嗎?

當然可以,篩查適合任何年齡階段的寶寶。

9.什么時候可以知道結果?

通常,只有當您的寶寶被懷疑患有其中一種疾病時才會被醫生告知。您可以通過新生兒疾病篩查中心網站填寫預留產院的電話號碼和條形碼查詢寶寶的篩查結果。一旦檢測出您的寶寶患有代謝性疾病,將通過您預留的電話,短信并電話通知您帶寶寶到醫院作進一步檢查,以確定寶寶是否真正患有此種疾病。一旦接到通知,請您務必配合,盡快帶寶寶到指定醫院進行相關檢查,你可以及時知道寶寶是否患病。

10.異常的結果意味著什么?

家長對于異常的結果不必太過驚慌,篩查結果不等于確診結果,疾病篩查也不等于疾病的診斷,而只是辨別需要進一步檢查的寶寶,表明需進行更為精確的確診實驗。

11.這些疾病可以治愈嗎?

目前尚無這些疾病的治愈方法。及早的治療可以減輕或預防大多數疾病造成的嚴重危害。只要堅持正規治療,寶寶就會像正常寶寶一樣成長發育、學習、工作。

12.如果我的寶寶患有其中一種疾病,是否意味著我將來的寶寶也會有這方面的可能性?

您的醫生會和您探討這個問題。這些專家了解有關代謝性疾病的專業知識并知道它的遺傳途徑。由此,他們可以幫助您了解對于您將來寶寶患病的可能。

13.這些測試可靠嗎?

盡管某些代謝性疾病可以通過篩查檢測出來,決不意味著篩查可以檢測出每一種疾病的存在與否。篩查僅是一項由專家提供被用來檢測一些疾病的工具,而不是確診實驗。檢測這些疾病經過大量的事實驗證,包含了大量的篩查過的參數作為參考。

注意:

l 所有新生嬰兒均應該接受新生兒疾病篩查

l 有這些疾病的寶寶出生時看起來是正常的

l 如果早期發現這些疾病可以預防疾病嚴重情況的出現

l 醫務人員在嬰兒足跟取少量血就可以進行檢測

l 當你接到通知寶寶需要再次檢測時,請你立即帶寶寶去指定的機構接受檢測

l 如果被診斷患有某種疾病,請在醫生指導盡快開始治療

l 堅持治療,定期復查


本專業咨詢電話公布

62474880*82505

新生兒疾病篩查報告查詢

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